Болезнь Вильсона-Коновалова

Гепатоцеребральная дистрофия, или болезнь Вильсона-Коновалова — тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов и мозга. ГЦД является моногенным заболеванием и наследуется по аутосомно-рецессив — ному типу с нарушением метаболизма меди. ГЦД — одна из немногих тяжелых наследственных болезней нервной системы, при которых разработана эффективная патогенетическая терапия. Возраст проявления заболевания от 10 до 40 лет. Отмечаются поведенческие и личностные нарушения, дизартрия, атаксия и двигательные расстройства.

Без лечения, как правило, болезнь быстро прогрессирует и заканчивается летальным исходом. В настоящее время диагностика этого заболевания, своевременно начатая и правильно проводимая регулярная «поддерживающая» терапия, либо предотвращают появление клинических признаков, либо ведут к их полному или частичному’ регрессу, восстанавливая трудоспособность или существенно улучшая состояние больных.

Клинические, биохимические, молекулярно-генетические методы оценки при этом заболевании не дают полной картины функциональных и структурных изменений ЦНС, его функциональных резервов. Дополнительная оценка этих изменений может быть проведена с использованием методики ВП. В работе Роач с соавт. изменение АСВП обнаружено только у 2 больных из 10. Делается вывод о возможности использования ВП для контроля процесса лечения.

В целом, исследование ВП при ГЦД проводилось в небольшом числе случаев. О комплексных исследованиях ВП у больных с ГЦД имеются отдельные сообщения. Практически нет исследований по анализу Р300 у больных с ГЦД, хотя нарушение когнитивных функций — один из симптомов развития этого заболевания.